Certains gènes, comme ceux du daltonisme et de l'hémophilie, sont portés par le chromosome X. Comme l'homme n'a qu'un seul X, un seul allèle récessif suffit à le rendre malade. À l'Exetat, il faut écrire les génotypes avec X et Y, et bien distinguer « un fils » de « un enfant ».
L'essentiel
- Détermination du sexe chez l'humain : la femme est XX, l'homme XY. Tous les ovules portent un X ; un spermatozoïde porte X ou Y. C'est donc le spermatozoïde, c'est-à-dire le père, qui détermine le sexe : 1/2 fille, 1/2 garçon.
- Le père donne son X à toutes ses filles et son Y à tous ses fils. Un fils reçoit toujours son X de sa mère. Un caractère porté par Y (sans équivalent sur X) passerait du père à tous ses fils.
- Notation : on écrit l'allèle en exposant sur le X. Daltonisme : Xᴰ (vision normale) domine Xᵈ (daltonien). Une femme peut être XᴰXᴰ (saine), XᴰXᵈ (conductrice : saine mais porteuse) ou XᵈXᵈ (atteinte). Un homme est XᴰY (sain) ou XᵈY (atteint) : il n'a jamais de « porteur sain », et le Y ne porte pas ce gène.
- Daltonisme = confusion de certaines couleurs (souvent le rouge et le vert). Hémophilie = le sang coagule très lentement en cas de blessure. Les deux sont récessives et liées à l'X. Ne pas confondre avec la drépanocytose, autosomique, qui déforme les globules rouges.
- Résultats à connaître. Mère conductrice × père sain : 1/2 des fils atteints, 0 fille atteinte, 1/2 des filles conductrices. Mère atteinte × père sain : tous les fils atteints, toutes les filles conductrices. Père atteint × mère saine non porteuse : tous les fils sains, toutes les filles conductrices. Mère conductrice × père atteint : 1/2 des fils et 1/2 des filles atteints.
- Raisonnements sûrs. Un fils atteint de parents sains → la mère est conductrice. Une fille atteinte → son père est forcément atteint (elle a reçu un Xᵈ de lui) et sa mère porte au moins un Xᵈ. Une femme saine dont le père était atteint → elle est forcément conductrice XᴰXᵈ.
Les formules
- Probabilité pour un enfant pris au hasard
- P(garçon atteint) = P(garçon) × P(atteint sachant garçon) = 1/2 × 1/2 = 1/4
- mère conductrice × père sain
- Probabilité sachant le sexe
- P(atteint sachant que c'est un garçon) = 1/2
- on ne multiplie plus par 1/2 pour le sexe
- Avec un autre gène indépendant
- P(groupe et maladie) = P(groupe) × P(maladie)
- par exemple 1/4 × 1/2 = 1/8
La méthode
- 1Écris le génotype de chaque parent avec X et Y. Un homme sain est XᴰY, un homme atteint XᵈY. Pour une femme saine, cherche un indice (père atteint, fils atteint) qui révèle si elle est conductrice.
- 2Écris les gamètes : XᴰXᵈ donne Xᴰ ou Xᵈ ; XᵈY donne Xᵈ ou Y.
- 3Fais l'échiquier et lis séparément les filles (XX) et les garçons (XY).
- 4Lis la question : « un enfant » (on compte sur toutes les cases), « un fils » ou « parmi les filles » (on compte seulement sur les cases de ce sexe).
- 5S'il y a un autre caractère indépendant (groupe sanguin), calcule-le à part et multiplie.
Un exemple résolu
Un homme daltonien du groupe B, hétérozygote BO, épouse une femme à vision normale du groupe A, hétérozygote AO, dont le père était daltonien. Quelle est la probabilité qu'un de leurs enfants soit à la fois du groupe O et daltonien ?
- 1.La femme voit normalement mais son père était daltonien : elle a reçu Xᵈ de lui. Elle est XᴰXᵈ. L'homme est XᵈY.
- 2.Daltonisme, XᴰXᵈ × XᵈY : filles XᴰXᵈ ou XᵈXᵈ, garçons XᴰY ou XᵈY. Enfants daltoniens : XᵈXᵈ et XᵈY, soit 2 cases sur 4. P(daltonien) = 1/2.
- 3.Groupe, BO × AO : P(OO) = 1/2 × 1/2 = 1/4.
- 4.Gènes indépendants (l'un sur un autosome, l'autre sur l'X) : P = 1/4 × 1/2 = 1/8 = 12,5 %.
Réponse : 1/8, soit 12,5 %.
Les pièges à éviter
- Chercher l'origine du daltonisme d'un fils chez le père : le père donne Y à ses fils ; c'est la mère qui a transmis Xᵈ.
- Confondre « un garçon » et « un enfant » : pour une mère conductrice et un père sain, P(fils atteint) = 1/2, mais P(enfant qui est un garçon atteint) = 1/4.
- Croire que les filles ne peuvent jamais être atteintes : si le père est atteint et la mère porteuse, la moitié des filles le sont.
- Écrire un allèle sur le Y (XᴺYʰ) ou donner un génotype à deux X à un homme : le gène n'est que sur l'X.
- Confondre conductrice (XᴰXᵈ, voit normalement) et atteinte (XᵈXᵈ).
À retenir
Le père donne son X à ses filles et son Y à ses fils ; un fils atteint tient l'allèle de sa mère, une fille atteinte a forcément un père atteint.